Донор спермы с мутацией стал отцом почти 200 детей в Европе

Почти 200 детей в Европе, включая нескольких рождённых от британских матерей, могут иметь значительно повышенный риск развития рака после зачатия от донора спермы, у которого обнаружена мутация гена TP53.

Эта редкая мутация связана с синдромом Ли–Фраумени и способна повышать пожизненный риск опухолей до 90 процентов.

О нескольких британках, проходивших лечение в датских клиниках, регуляторы сообщили после того, как стало известно, что донор в течение примерно 17 лет активно сдавал материал, который использовался в 14 странах и привёл как минимум к 197 рождениям.

По данным BBC, некоторые из этих детей уже умерли.

Управление по оплодотворению и эмбриологии Великобритании (HFEA) уточнило, что эта сперма не поступала в лицензированные британские клиники и что дальнейшие вопросы находятся в компетенции датских властей.

Хотя донор прошёл стандартный скрининг, около 20 процентов его сперматозоидов содержат мутацию TP53.

В норме этот ген защищает организм от рака, контролируя рост клеток. Патогенные варианты приводят к ранним опухолям — раку груди, саркомам мягких тканей, остеосаркомам и опухолям мозга.

Людям с синдромом Ли–Фраумени требуется постоянное наблюдение, поскольку риск онкологических заболеваний в детстве и молодом возрасте чрезвычайно высок.

В мире синдром выявлен более чем у тысячи семей.

Европейский банк спермы в Дании сообщил BBC, что донор и его родственники не болеют, а подобные мутации невозможно выявить при обычных генетических тестах.

В Великобритании материал одного донора может использоваться не более чем в десяти семьях; в других странах ограничения могут быть выше.

Профессор генетики рака Клэр Тернбулл назвала эту ситуацию «чрезвычайно неудачным совпадением двух крайне редких обстоятельств» — редкой мутации и необычно большого числа детей от одного донора.

По её словам, синдром Ли–Фраумени несёт тяжёлые последствия на протяжении всей жизни, особенно потому, что связанные с TP53 опухоли нередко развиваются в детстве.